魯網12月25日訊 為減輕功能性出生缺陷患兒家庭負擔，努力提高出生人口素質，國家衛生健康委婦幼健康司指導中國出生缺陷干預救助基金會（以下簡稱基金會）開展功能性出生缺陷救助項目。菏澤市立醫院被定為功能性出生缺陷救助項目實施單位。本項目主要針對發病率相對較高、有成熟干預技術、治療手段明確的功能性出生缺陷疾病，為患兒提供醫療費用補助，減輕其家庭負擔。
??救助對象
??申請救助的患兒需同時滿足下列條件。
??1.臨床診斷患有功能性出生缺陷疾病。具體救助病種見《出生缺陷救助項目病種名單》。
??2.年齡在0-18周歲（含）之間。
??3.家庭生活負擔重，能夠提供低保證、低收入證明、特困證明或村（居）委會等開具的家庭經濟情況說明原件。
??4.在菏澤市立醫院接受診斷、手術、治療和康復。
??5.醫療費用除去報銷后自付部分超過3000元（含）。
??救助標準
??除去正常報銷部分之外，依據患兒在菏澤市立醫院的診斷、手術、治療和康復醫療費用自付情況，按照3000元、5000元兩檔標準予以補助。具體如下：
??1.自付3000元（含）-5000元（不含）的，補助標準為3000元。
??2.自付5000元（含）以上的，補助標準為5000元。
??救助病種
??包括8類56種功能性出生缺陷疾病：神經系統、心血管系統、消化系統、皮膚系統、泌尿及腎臟系統、五官、免疫及血液系統、內分泌代謝。具體病種名單如下：
??表1 神經系統
??序號 | 疾病名稱 |
1 | 難治性癲癇 |
2 | 先天性肌無力綜合征 |
3 | 注意力缺陷多動障礙（多動癥） |
4 | 遺傳性運動感覺神經病 |
5 | 神經變性病 |
6 | 遺傳性脊髓小腦共濟失調 |
7 | 各種診斷不明的神經遺傳性家系疾病 |
??表2 心血管系統
??序號 | 疾病名稱 |
8 | 遺傳性 心臟離 子通道 病 | 長 QT 綜合征 |
9 | 短 QT 綜合征 |
10 | Brugada 綜合征 |
11 | 先天性 III 度房室傳導阻滯 |
12 | 遺傳性病態竇房結綜合征 |
13 | 兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速 |
??表3 消化系統
??序號 | 疾病名稱 |
14 | 先天性 腹瀉與 腸病 | 原發性膽汁酸吸收障礙 |
15 | DGAT1 基因缺陷 |
16 | 乳糜微粒潴留病 |
17 | 微絨毛包涵體病 |
18 | 先天性簇絨腸病 |
19 | PCSK1 基因缺陷 |
20 | Mitchell-Riley 綜合征 |
21 | 極早發型炎癥性腸病（IL10、IL10RA、IL10RB、CYBB、CYBA、 NCF1、NCF2、NCF4、FOXP3、XIAP、LRBA、TTC37、CTLA4、RIPK1 及 CASP8 等基因缺陷） |
22 | 自身免疫性腸病 |
23 | 黑斑息肉綜合征 |
24 | 家族性腺瘤性息肉病 |
25 | 遺傳性胰腺炎 |
26 | 急性肝功能衰竭 |
??表4 皮膚系統
??序號 | 疾病名稱 |
27 | 遺傳性大皰性表皮松懈癥 |
28 | 外胚層發育不良 |
29 | 色素失禁癥 |
??表5 泌尿及腎臟系統
??序號 | 疾病名稱 |
30 | 先天性腎小球疾病 | 單基因突變足細胞病 |
31 | 先天性腎病綜合征 |
32 | 常染色體隱性遺傳多囊腎 |
33 | 常染色體顯性遺傳多囊腎 |
34 | 非經典溶血尿毒綜合征 |
35 | 腎母細胞瘤 |
36 | Bardet-Biedl 綜合征 |
37 | Joubert 綜合征 |
38 | 腎單位腎癆 nephronophthisis |
??表6 五官
??序號 | 疾病名稱 |
39 | 先天性耳聾（人工耳蝸植入和助聽器不在補助范圍之內） |
40 | 遺傳性視網膜色素變性 |
41 | Leber 遺傳性視神經病 |
42 | 視網膜母細胞瘤 |
??表7 免疫及血液系統
??序號 | 疾病名稱 |
43 | X 連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA） |
44 | Wiskott-Aldrich 綜合征（WAS） |
45 | 先天性中性粒細胞減少癥（SCN） |
46 | p110δ過度活化綜合征（APDS） |
47 | 兒童系統性紅斑狼瘡 |
48 | 多中心腕跗骨骨質溶解綜合征 |
49 | 家族性噬血細胞綜合征 |
50 | Blau 綜合征 |
51 | 非霍奇金淋巴瘤 |
52 | 霍奇金淋巴瘤 |
53 | 神經母細胞瘤 |
54 | 郎格罕細胞組織增生癥 |
??表8 內分泌代謝
??序號 | 疾病名稱 |
55 | 先天性發育異常 |
56 | 先天性生長障礙 |
??申報材料
??1.身份證明材料：
??①患兒及法定監護人身份證或其他有效身份證件；
??②證明監護關系的出生醫學證明、戶口簿等或其他證明材料。
??2.疾病和治療證明材料：
??①符合項目救助病種的診斷證明；
??②實施機構出具的相關醫學影像資料報告單或必要的醫學檢查報告（例如： 基因檢測、串聯質譜檢測報告、血液檢驗、影像報告等），住院首頁、手術記錄、出院記錄（如有住院治療，請根據治療情況提供）。
??3.家庭經濟情況證明材料：
??低保證、低收入證明、特困證明材料（任選其一），或村（居）委會等出具的家庭經濟情況說明。
??救助流程
??1.患兒法定監護人登錄“出生缺陷干預救助”微信小程序，提出救助申請。
??2.菏澤市立醫院初審。
??3.省級管理機構復審。
??4.基金會復核及公示。
??5.基金會申請救助金。
??6.基金會撥付救助金。
??7.菏澤市立醫院回訪。
??點擊小程序申請救助
??（通訊員 菏醫）
魯公網安備 37170202666120
號
