2022年4月17日是第34個“世界血友病日”，活動主題是“人人享有———團結(jié)合作、政策支持、共同發(fā)展”，旨在提高全社會對血友病的關(guān)注，營造群策群力、共建共享的社會氛圍，通過政策普惠、服務(wù)優(yōu)化，提升血友病的防治照護水平，促進人人享有可持續(xù)發(fā)展的機會。
什么是血友病？
（一）血友病是一組凝血因子缺乏導致的遺傳性出血性疾病，常表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止。
1.血友病是一組凝血因子缺乏導致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴重危害健康的出生缺陷疾病。
2.血友病主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血，負重關(guān)節(jié)如膝、踝關(guān)節(jié)及肌肉的反復出血可導致關(guān)節(jié)腫脹、肌肉壞死，進而引發(fā)關(guān)節(jié)畸形、肌內(nèi)萎縮，甚至肢體殘疾。
（二）兒童自幼反復關(guān)節(jié)腫痛是血友病的常見表現(xiàn)，需要高度重視。
1.血友病患者常自幼年發(fā)病，不一定有明確的家族史，關(guān)節(jié)腫痛是其常見表現(xiàn)之一，容易因認識不足被誤診。
2.兒童特別是男性兒童反復出現(xiàn)不明原因的關(guān)節(jié)腫痛及活動障礙，尤其是活動后發(fā)作，要高度重視，及時就醫(yī)，避免漏診和誤診。
（三）血友病分為血友病A和血友病B，其中血友病A最常見。
1.根據(jù)缺乏的凝血因子的種類不同，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類，分別為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。臨床上血友病A最常見，占比約80%-85%。
2.根據(jù)體內(nèi)凝血因子活性水平，臨床上又將血友病分為輕型（因子活性＞5%~40%）、中型（因子活性1%~5％）和重型（因子活性＜1％）。血友病患者的出血及并發(fā)癥的嚴重程度與其凝血因子活性水平相
血友病的高危人群有哪些？
（一）血友病屬于性染色體連鎖隱性遺傳，發(fā)病與性別有關(guān)，一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。
1.血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，由位于X染色體上的凝血因子基因突變引起，遺傳規(guī)律是女性傳遞、男性發(fā)病，男性傳遞、女性攜帶。
2.男性僅有一條X染色體，該染色體上的基因發(fā)生突變就可能出現(xiàn)臨床癥狀，即為血友病患者；女性有兩條X染色體，一條染色體上的基因發(fā)生突變，另一條沒有突變，一般沒有臨床癥狀，即為血友病基因攜帶者。
（二）高風險人群應(yīng)在孕前、產(chǎn)前主動接受遺傳咨詢、基因檢測和產(chǎn)前診斷等服務(wù)。
1.血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產(chǎn)史或家族史的夫婦應(yīng)在孕前到有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)，接受遺傳咨詢及生育指導，進行基因檢測和妊娠風險評估，懷孕后盡早進行產(chǎn)前診斷，明確胎兒是否攜帶血友病致病基因，評估胎兒患病風險。
2.在遺傳咨詢和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，針對確診孕育血友病胎兒的孕婦實施針對性醫(yī)學干預措施。
3.女性血友病患者極少，懷孕后應(yīng)在多學科醫(yī)師指導下，制定科學的妊娠分娩計劃，做好孕產(chǎn)期保健和健康管理，整個孕產(chǎn)期進行凝血因子替代治療。
血友病治療方法有哪些？
（一）凝血因子替代治療是最有效的止血和預防出血的措施。
1.血友病與生俱來、伴隨終生，目前尚無成熟的根治方法，治療上以凝血因子替代療法為主，預防損傷后出血尤其是顱內(nèi)出血極為重要。
2.根據(jù)輸注凝血因子時機的不同，替代治療分為出血后緊急輸注凝血因子的按需治療和出血前規(guī)律輸注凝血因子的預防治療兩類。
（二）預防治療是兒童血友病的首選治療方法，早期持續(xù)性、個體化的規(guī)范治療至關(guān)重要。
1.預防治療又稱規(guī)律性替代治療，是出血前有規(guī)律的替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預防出血和關(guān)節(jié)損傷、降低致殘率。提倡重型血友病患者接受預防治療。
2.血友病治療策略和目標為有效防治出血及相關(guān)并發(fā)癥，治療的關(guān)鍵在于早期持續(xù)性、個體化的規(guī)范治療，以改善預后，降低致殘率。
（三）血友病患者發(fā)生急性出血時，應(yīng)及早就近接受專業(yè)救治，并堅持RICE（“冷靜高壓”）原則先行自我救助。
1.血友病患者發(fā)生關(guān)節(jié)或肌肉急性出血時，應(yīng)在自我救助的同時，及早就近就便前往醫(yī)療機構(gòu)接受專業(yè)救治或進行家庭治療，盡早有效處理出血，避免并發(fā)癥的發(fā)生。
2.RICE原則是急性出血時進行凝血因子替代治療的重要輔助處理措施，也是先行自我救助必須堅持的基本原則，具體為：“Rest”（制動）受傷后立即停止運動，讓受傷部位靜止休息。防止重復損傷和加重損傷；“Ice”（冷敷)受傷部位馬上冰敷，以減輕炎癥反應(yīng)和肌肉痙攣，緩解疼病、抑制腫脹；“Compression”（加壓）對受傷部位使用彈力繃帶等進行適當加壓包扎，減少出血滲出，緩解腫痛；“Elevation”（抬高）抬高受傷部位，利于血液回流，減少出血滲出，減輕腫痛。
3.為了便于記憶，RICE原則常被業(yè)界簡化為“冷靜高壓”四字口訣，共中“冷”表示局部冷敷、“靜”表示制動靜養(yǎng)、“高”表示抬高患肢、“壓”表示加壓包扎。
（四）血友病患者應(yīng)在血友病診療中心接受多學科診療與隨訪管理，在醫(yī)生指導下進行有計劃的家庭治療。
1.多數(shù)省份已建立血友病分級診療體系和血友病診療中心，菏澤的血友病患者可以到菏澤市立醫(yī)院血液內(nèi)科接受由多學科醫(yī)護人員組成的綜合關(guān)懷團隊的規(guī)范診療與隨訪管理。
血友病可以預防嗎？
（一）血友病患者應(yīng)做好預防接種和日常保健，保持均衡營養(yǎng)，適當參加運動。
1.血友病患者可以常規(guī)接種各類疫苗，建議接種當天給予凝血因子預防治療后再接種；注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導致出血；培養(yǎng)良好飲食習慣，合理膳食，均衡營養(yǎng)，控制體重。
2.血友病患者可適當參加體育鍛煉和戶外活動。運動前可預防性輸注凝血因子，運動中注意保護，預防磕碰、摔傷，避免劇烈或易致?lián)p傷的運動。戶外活動要隨身攜帶緊急止血藥物和物品，確保安全。
（二）有孕育血友病兒風險的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)助孕。
有孕育血友病兒風險的生育家庭可選擇胚胎植入前遺傳學檢測（PCT）技術(shù)，篩選不攜帶致病基因的胚胎，孕育健康寶寶，前提是父母已經(jīng)明確了所攜帶的致病基因類型。
得了血友病有哪些注意事項？
（一）血友病患者應(yīng)盡量避免肌肉注射和外傷、手術(shù)，禁服阿司匹林或其他非甾體類抗炎藥。
1.血友病患者應(yīng)增強自我保護意識，減少和避免拔牙、肌肉注射及外傷，禁用阿司匹林、非甾體類抗炎藥及其他可能影響血小板聚集的藥物。
2.血友病患者應(yīng)盡量避免各種手術(shù)和有創(chuàng)操作，如必須手術(shù)時應(yīng)主動告知醫(yī)務(wù)人員，并進行凝血因子替代治療。
（二）血友病己納入多項救治保障政策，詳情請到當?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。
1.國家己將血友病納入第一批罕見病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治范圍，將相關(guān)治療藥物納入國家醫(yī)保目錄，并建立完善全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，加強血友病患者的規(guī)范診疔、救治保障和管理。
2.中華慈善總會、中國婦女發(fā)展基金會等慈善組織積極參與宣傳教育、患兒救助等相關(guān)工作，合力提高血友病患兒救助保障水平，詳情請到當?shù)蒯t(yī)療機構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門咨詢。
3.1989年世界血友病聯(lián)盟將每年4月17日設(shè)定為“世界血友病日”，旨在喚起全社會對血友病的認知和關(guān)注，并積極為血友病患者提供支持和幫助。
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